Что такое лактоза, и как перестать ее бояться Журнал Домашний очаг

Лактозная непереносимость (ПЦР)

Лактозная непереносимость (ПЦР)

Код услуги: 9336 . Лактозная непереносимость (ПЦР)

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.

Lactose intolerance (PCR)

Ген LPH (LCT) кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы.

Углеводы молока на 99% представлены лактозой. Продукция лактазы энтероцитами может снижаться по двум основным причинам:

  • неповреждёнными энтероцитами генетических дефектов или физиологической незрелости ферментативных систем у детей первого года жизни — первичная лактазная недостаточность;
  • повреждёнными энтероцитами при воспалительном или ином (пищевые аллергии, опухоли) процессе — вторичная лактазная недостаточность.

Лактаза обычно присутствует у детей, с возрастом (обычно в возрасте 3–10 лет) фермент перестаёт вырабатываться. Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.

Полиморфизм /T гена лактазы (LPH) влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, с вариантом полиморфизма С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.

Когда организм «не дружит» с молоком: что такое непереносимость лактозы?

Мучают спазмы и вздутие живота? Слышите урчание в животе? Периодически беспокоит жидкий стул? Если эти признаки появляются через некоторое время после приёма молока и молокосодержащих продуктов, можно предположить наличие непереносимости лактозы (гиполактазии).

Почему возникает подобная патология и можно ли её избежать? Давайте разбираться.

Лактоза (молочный сахар) – вещество, входящее в состав молока млекопитающих и человека. Роль лактозы в организме велика: она помогает усвоени ю некоторых минеральных веществ, в том числе кальция, в кишечнике, а также способствует размножению необходимых для организма лактобактерий.

В норме у всех младенцев лактоза расщепляется в тонком отделе кишечника специальным ферментом — лактазой. С возрастом количество лактазы в организме некоторых людей уменьшается.

Рацион современного человека сложно представить без молочных продуктов, и наличие этого фермента в организме крайне важно для нормального процесса пищеварения.

Механизм развития гиполактазии

Непереносимость лактозы возникает при полном отсутствии или недостаточном количестве лактазы. Задача этого фермента — участие в преобразовании лактозы в тонком отделе кишечника в глюкозу и галактозу. Эти углеводы способны проникать через стенку кишечника в кровоток.

Читайте также:  Причины боли в кадыке при глотании Lean-center

При недостатке или отсутствии лактазы молочный сахар в нерасщеплённом виде попадает в толстый кишечник, где становится «пищей» для обитающих здесь бактерий. Результат переработки лактозы бактериями – углекислый газ, метан, водород и вода. Образовавшиеся в просвете толстого кишечника газы растягивают его стенки, вызывая вздутие живота (метеоризм) и боли в нём, а вода обусловливает развитие диареи (жидкого стула).

Непереносимость лактозы у детей встречается гораздо реже, чем у взрослых. Она бывает врождённой и приобретённой. Алактазия, или полное отсутствие фермента, связан а со структурным нарушением гена лактазы. В этом случае младенец с рождения должен получать безлактозное питание. К счастью, это заболевание довольно редкое. Чаще можно наблюдать функциональную незрелость ферментной системы младенцев, обусловливающую недостаточную переносимость молока; через некоторое время после рождения количество фермента увеличивается и расщепление лактозы улучшается .

К вторичной (приобретённой) непереносимости молочного сахара могут приводить острые и хронические кишечные инфекции, иммунные, воспалительные, атрофические процессы в кишечнике.

Увеличивают риск развития этой патологии такие факторы, как возраст, этническая принадлежность (в странах Северной Америки, Африки, Юго-Восточной Азии процент страдающих гиполактазией выше), преждевременные роды.

Как проявляется непереносимость лактозы?

Урчание в животе и его распирание, диарея, тошнота, рвота, боли в животе, головные боли – эти симптомы непереносимости лактозы возникают у некоторых людей через час после приёма цельного молока или молочной продукции (сыра, творога, кефира, мороженого).

Чем выше степень гиполактазии, тем интенсивнее клинические проявления. Однако следует помнить о том, что подобная реакция организма может быть обусловлена и употреблением несвежих продуктов с истёкшим сроком годности или их несочетаемостью. И в одном, и в другом случае при наличии симптомов, упомянутых выше, следует обратиться к врачу.

Диагностика непереносимости лактозы

Биопсия слизистой тонкого кишечника — это прямой способ измерения активности содержащегося в ней фермента лактазы. В силу травматичности и сложности проведения данного исследования его используют во время операций или иных жизненно необходимых вмешательств.

Генетические тесты позволяют выявить гены, блокирующие выработку лактазы.

Одним из распространённых косвенных анализов на непереносимость лактозы среди прочих является тест с нагрузкой лактозой. Он основан на сравнении показателей глюкозы в крови взрослого человека до исследования и после приёма внутрь 50 граммов лактозы, растворённой в 0,5 литра воды. Если лактоза расщепляется и образующаяся глюкоза всасывается в кровь, то глюкометр покажет рост содержания глюкозы в крови. В противном случае можно сделать вывод о том, что лактаза не работает.

Как лечить непереносимость лактозы?

Первичная гиполактазия — это разновидность нормы, а не болезнь, поэтому специфического лечения при этой форме непереносимости лактозы нет, но необходимо соблюдать безлактозную диету. Вторичная гиполактазия корректируется при лечении основного заболевания, которое привело к её развитию. Приём недостающего фермента в виде таблеток и капель необходимо сочетать с разработанной диетологом сбалансированной диетой.

Не забывайте, что при лёгкой степени непереносимости лактозы можно избежать возникновения неприятных симптомов, если уменьшить количество выпиваемого цельного молока и включить в рацион безлактозный сыр, творог, кефир, йогурт. Употребление молочной каши вызовет гораздо меньше последствий, чем стакан молока, так как лактоза будет поступать в кишечник порциями, и её переработка будет эффективнее.

Читайте также:  Клинический анализ крови общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при вы

Генетически обусловленная непереносимость лактозы. Исследование полиморфизма в гене LCT (-13910C>T)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

В данной панели исследуется ген, определяющий генетически обусловленную непереносимость лактозы. Лактоза — сложный сахар, содержащийся в молоке и во всех молочных продуктах. В процессе пищеварения под действием фермента лактазы (кодируется геном LCT) лактоза расщепляется на простые моносахариды: глюкозу и галактозу, которые всасываются в кровоток. Непереносимость лактозы — неспособность переваривать лактозу, обусловленная недостаточностью фермента лактазы.

Исследуемый генетический вариант (rs4988235) вызывает генетически обусловленную непереносимость лактозы вследствие снижения выработки фермента лактазы. Генетически обусловленная (первичная) лактазная недостаточность (лактозная непереносимость, ЛН) может быть врожденной (встречается редко) и ЛН взрослого типа, развивающейся после периода грудного вскармливания к юношескому возрасту.

Недостаточность лактазы приводит к различным диспептическим расстройствам при приеме молока и предрасполагает к снижению концентрации кальция в крови, повышенной частоте переломов костей и повышенному риску развития остеопороза у женщин в постменопаузе, поэтому в качестве дополнительного источника кальция рекомендованы кальциевые добавки.

Лечение лактазной недостаточности основано на приеме ферментных препаратов лактазы, диетотерапии с ограничением или полным исключением продуктов, содержащих лактозу. При лактазной недостаточности назначение молочной системы питания, назначаемой при ряде заболеваний органов пищеварения, может значительно ухудшить состояние пациента и затруднить лечение основного заболевания.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Детям и взрослым в качестве дифференциальной диагностики острых расстройств пищеварения инфекционной и неинфекционной природы, врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта, с муковисцидозом, а также непереносимостью других сахаров;
  • Детям младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования. Генетически обусловленная непереносимость лактозы

Параметр Результат
Полиморфизм в гене LCT (лактаза, -13910 C>T), rs4988235 CT
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

Варианты генотипов:

  • СС – генотип, связанный с лактазной недостаточностью и непереносимостью лактозы у взрослых.
  • СТ – генотип, связанный с сохранным умеренным уровнем активности лактазы и вероятным проявлением лактозной непереносимости у взрослых.
  • ТТ – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181035).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Читайте также:  Блефарогель 1 инструкция по применению и особенности

» [«serv_cost»]=> string(4) «1350» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

В данной панели исследуется ген, определяющий генетически обусловленную непереносимость лактозы. Лактоза — сложный сахар, содержащийся в молоке и во всех молочных продуктах. В процессе пищеварения под действием фермента лактазы (кодируется геном LCT) лактоза расщепляется на простые моносахариды: глюкозу и галактозу, которые всасываются в кровоток. Непереносимость лактозы — неспособность переваривать лактозу, обусловленная недостаточностью фермента лактазы.

Исследуемый генетический вариант (rs4988235) вызывает генетически обусловленную непереносимость лактозы вследствие снижения выработки фермента лактазы. Генетически обусловленная (первичная) лактазная недостаточность (лактозная непереносимость, ЛН) может быть врожденной (встречается редко) и ЛН взрослого типа, развивающейся после периода грудного вскармливания к юношескому возрасту.

Недостаточность лактазы приводит к различным диспептическим расстройствам при приеме молока и предрасполагает к снижению концентрации кальция в крови, повышенной частоте переломов костей и повышенному риску развития остеопороза у женщин в постменопаузе, поэтому в качестве дополнительного источника кальция рекомендованы кальциевые добавки.

Лечение лактазной недостаточности основано на приеме ферментных препаратов лактазы, диетотерапии с ограничением или полным исключением продуктов, содержащих лактозу. При лактазной недостаточности назначение молочной системы питания, назначаемой при ряде заболеваний органов пищеварения, может значительно ухудшить состояние пациента и затруднить лечение основного заболевания.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Детям и взрослым в качестве дифференциальной диагностики острых расстройств пищеварения инфекционной и неинфекционной природы, врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта, с муковисцидозом, а также непереносимостью других сахаров;
  • Детям младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования. Генетически обусловленная непереносимость лактозы

Параметр Результат
Полиморфизм в гене LCT (лактаза, -13910 C>T), rs4988235 CT
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

Варианты генотипов:

  • СС – генотип, связанный с лактазной недостаточностью и непереносимостью лактозы у взрослых.
  • СТ – генотип, связанный с сохранным умеренным уровнем активности лактазы и вероятным проявлением лактозной непереносимости у взрослых.
  • ТТ – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181035).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Ссылка на основную публикацию
Что такое аутоиммунные заболевания щитовидной железы pro shchitovidku
Как проявляется и как лечить аутоиммунный тиреоидит Содержание 1 Что за заболевание и причины развития 2 Классификация и стадии развития...
ЧТО ПОДАРИТЬ РЕБЕНКУ НА 2 ГОДА — что подарить мальчику на 2 года и девочке
Что подарить ребенку 2 лет - девочке или мальчику Автор статьи: Наталья Ерофеева. Что подарить ребенку на два года? Ведь...
Что показывает уровень билирубина
Повышен билирубин в крови Что значит, если повышен билирубин в крови? Билирубин является пигментом желто-коричневого цвета, образованным в результате распада...
Что такое базальная (ректальная) температура Измерение ректальной температуры
Подгадать время: измерение базальной температуры для определения овуляции Портал Lisa.ru рассказывает, зачем мерить базальную температуру при планировании беременности, как это...
Adblock detector