Хромосомные мутации, их типы и значение

Хромосомные и генные мутации

Хромосомные мутации. В процессе эволюции организма изменяться может не только число и величина хромосом, но и их организация: отдельные участки хро­мосом могут менять свое расположение внутри хромосомы и даже переходить от одних хромосом к другим. Изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым мик­роскопом, называют хромосомными мутациями, перестройками или аберра­циями. Известны перестройки разных типов :

1) нехватки, или дефишенси, — это потеря концевых участков хромосо­мы;

2) делеции — выпадение участка хромосомы в средней ее части;

3) дупликации — двух- или много­кратное повторение набора генов, ло­кализованных в определенном учас­тке хромосомы;

4) инверсии — поворот участка хро­мосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормальной;

5) транслокации — изменение по­ложения какого-либо участка хромо­сомы в хромосомном наборе. К наи­более распространенному типу тран­слокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен учас­тками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может также изменять свое положе­ние и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или вклю­чаясь в какую-то другую. Транслока­ции такого типа иногда называют транспозициями.

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генети­ческого материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, на­сколько велики соответствующие участ­ки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание — синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больны­ми младенцами) обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отста­лостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до взрослого возраста.

Дупликации играют существенную роль в эволюции генома, поскольку могут служить материалом для возникновения новых генов, так как в каждом из двух ра­нее одинаковых участков могут происхо­дить различные мутационные процессы.

При инверсиях и транслокациях общее количество генетического матери­ала остается прежним, изменяется толь­ко его расположение. Такие мутации то­же играют значительную роль в эволю­ции, так как скрещивание мутантов с ис­ходными формами затруднено, а их гиб­риды F1 чаще всего стерильны. Поэтому здесь возможно только скрещивание ис­ходных форм между собой. Если у таких мутантов окажется благоприятный фено­тип, они могут стать исходными формами для возникновения новых видов.

Генные мутации. Генные, или точковые мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности моле­кулы ДНК в определенном участке хро­мосомы. Такое изменение последователь­ности оснований в гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и

приводит к изменению последователь­ности аминокислот в полипептидной це­пи, образующейся в результате трансля­ции на рибосомах. В результате синтези­руется белок с измененными свойствами.

Эффекты генных мутаций чрезвычай­но разнообразны. Большая часть генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вре­да для них и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние. Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в оп­ределенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная ане­мия — заболевание, вызываемое у чело­века заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Это приводит к тому, что в крови эритро­циты с таким гемоглобином деформиру­ются (из округлых становятся серповид­ными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость и даже может привести к нару­шениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Читайте также:  10 признаков того, что ваша потливость опасна для здоровья Инфониак

Закон гомологических рядов в нас­ледственной изменчивости. Крупней­шим обобщением работ по изучению из­менчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследствен­ной изменчивости. Закон был сформу­лирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г. в докла­де на III Всероссийском селекционном съезде в Саратове. Сущность закона сос­тоит в том, что виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом един­ством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной измен­чивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида.

В основе закона гомологических рядов фенотипической изменчивости у род­ственных видов лежит представление о единстве их происхождения путем дивер­генции (расхождения) от одного предка в процессе естественного отбора. Посколь­ку общие предки имели специфический набор генов, то и их потомки должны об­ладать примерно таким же набором.

Более того, у родственных видов, име­ющих общее происхождение, возникают и сходные мутации. Это означает, что у представителей разных семейств и клас­сов растений и животных со сходным на­бором генов можно встретить паралле­лизм — гомологические ряды мутаций по морфологическим, физиологическим и биохимическим признакам и свойствам. Так, например, у разных классов позво­ночных встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие перьев у птиц, альбинизм и бесшерстность у млекопита­ющих, гемофилия у многих млекопитаю­щих и человека. У растений наследствен­ная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зер­но, остистый или безостый колос и др.

Закон гомологических рядов, отражая общую закономерность мутационного процесса и формообразования организ­мов, представляет широкие возможности для его практического использования в сельскохозяйственном производстве, се­лекции, медицине. Знание характера из­менчивости нескольких родственных ви­дов дает возможность поиска признака, который отсутствует у одного из них, но характерен для других. Таким путем были собраны и изучены голозерные формы злаков, односеменные сорта сахарной свеклы, не нуждающиеся в прорывке, что особенно важно при механизированной обработке почв.

Дата добавления: 2015-08-12 ; просмотров: 2336 . Нарушение авторских прав

Виды мутаций

Определение

Мутации – изменения генома, передающиеся по наследству. Геном – это совокупность гаплоидных хромосом, присущая виду. Процесс возникновения и закрепления мутаций называется мутагенезом. Термин «мутация» был введён Гуго де Фризом в начале ХХ века.

Рис. 1. Гуго де Фриз.

Мутации возникают под действием факторов внешней среды.
Они могут быть двух типов:

  • полезные;
  • вредные.

Полезные мутации способствуют естественному отбору, выработке приспособлений к меняющейся окружающей среде и, как следствие, возникновению нового вида. Встречаются редко. Чаще в генотипе накапливаются вредные мутации, которые выбраковываются в ходе естественного отбора.

Читайте также:  Профилактика дифтерии основные меры предупреждения болезни

По причине возникновения выделяют два вида мутаций:

  • спонтанные– возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни, часто имеют нейтральный характер – не влияют на жизнь индивида и его потомства;
  • индуцированные– возникают при неблагоприятных условиях среды – радиоактивном излучении, химическом воздействии, влиянии вирусов.

Нервные клетки человеческого мозга за жизнь накапливают около 2,4 тысяч мутаций. Однако мутации редко затрагивают жизненно важные участки ДНК.

Изменения происходят на определённых участках ДНК. В зависимости от обширности мутаций и их расположения выделяют несколько видов. Их описание приведено в таблице видов мутаций.

Характеристика

Примеры

Изменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами, заменять А на Т. Причинами становятся ошибки репликации ДНК

Серповидная анемия, фенилкетонурия

Затрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют структуру, форму. Происходят при кроссинговере – перекрёсте гомологичных хромосом. Существует несколько видов хромосомных мутаций:

– делеция – потеря участка хромосомы;

– дупликация – удвоение хромосомного участка;

– дефишенси – потеря концевого участка хромосомы;

– инверсия – поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру – перицентрическая инверсия, не содержит – парацентрическая);

– инсерция – вставка лишнего хромосомного участка;

– транслокация – перемещение участка хромосомы на другое место.

Виды могут сочетаться

Синдром кошачьего крика, болезнь Прадера-Вилли, болезнь Вольфа-Хиршхорна – наблюдается задержка физического и умственного развития

Связаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном выстраивании веретена деления в мейозе. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам: одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем вторая. В зависимости от количества хромосом в клетке различают:

– полиплоидию – кратное, но неправильное количество хромосом (например, 24 вместо 12);

– анеуплоидию – некратное количество хромосом (одна лишняя или недостающая)

Полиплоидия: увеличение объёма сельскохозяйственных культур – кукуруза, пшеница.

Анеуплоидия у человека: синдром Дауна – одна лишняя, 47 хромосома

Нарушения в ДНК митохондрий или пластид. Опасными являются мутации в материнской митохондрии половой клетки. Такие нарушения приводят к митохондриальным заболеваниям

Митохондриальный сахарный диабет, синдром Лея (поражение ЦНС), нарушение зрения

Мутации в неполовых клетках. По наследству при половом размножении не передаются. Могут передаваться при почковании и вегетативном размножении

Появление тёмного пятна на шерсти овцы, частично окрашенные глаза дрозофилы

Рис. 2. Серповидная анемия.

Главный источник накапливания мутаций в клетке – неправильная, местами ошибочная репликация ДНК. При следующем удвоении ошибка может быть исправлена. Если ошибка повторяется и затрагивает важные участки ДНК, мутация передаётся по наследству.

Рис. 3. Нарушение репликации ДНК.

Что мы узнали?

Из урока 10 класса узнали, какие бывают мутации. Изменения ДНК могут затрагивать ген, хромосомы, геном, проявляться в соматических клетках, пластидах или митохондриях. Мутации накапливаются в течение жизни и могут передаваться по наследству. Большинство мутаций нейтральное – не отражается на фенотипе. Редко встречаются полезные мутации, помогающие приспосабливаться к окружающей среде и передающиеся по наследству. Чаще проявляются вредные мутации, которые влекут за собой заболевания и нарушения развития.

Читайте также:  Наложение жгута для остановки кровотечения

Дефишенси

Дефишенси * дэфішэнсі * deficiency — видимые в микроскоп разрыв, потеря или нехватка (см.) одного (рис., а) или двух (рис., б, в) терминальных (концевых) участков хромосомы, вследствие чего открытые концы хромосомы могут соединяться, образуя кольцеобразную хромосому. Фрагменты элиминируются в митозах (см.). У структурных гетерозигот, содержащих одну нормальную хромосому, а другую с делецией (см.), на нормальной хромосоме напротив делеции образуется петля (Д-петля).

Генетика. Энциклопедический словарь. — Минск: Белорусская наука . Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М. . 2011 .

  • Дефинитивный хозяин
  • Деформилаза

Смотреть что такое «Дефишенси» в других словарях:

дефишенси — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Нехватка дефишенси — Нехватка, дефишенси * нястача, дэфішэнсі * deletion or deficiency or lack в цитогенетике наименьший участок хромосомы, видимый в микроскоп, который представляет собой тип мутации, обусловливающей потерю терминального (концевого, дефишенси) или… … Генетика. Энциклопедический словарь

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, явление передачи потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды. Задачей изучения Н. является установление закономерностей в возникновении, свойствах, передаче и… … Большая медицинская энциклопедия

ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ — хромосомные аберрации, тип мутаций, к рые изменяют структуру хромосом. Возникают спонтанно, но чаще под влиянием мутагенов. Различают X. п., затрагивающие одну хромосому делеции, дефишенси (концевые нехватки хромосом), дупликации, инверсии, и… … Биологический энциклопедический словарь

МУТАЦИИ — (от лат. mutatio изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные М., возникающие в… … Химическая энциклопедия

МУТАЦИЯ — (от лат. mutatio перемена, изменение). Под этим термином в генетике в настоящее время понимают всякое вновь возникающее в организме наследственное изменение. Однако различные исследователи придают этому слову не совсем одинаковый смысл. М. как… … Большая медицинская энциклопедия

deficiency — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

iškristis — statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

нехватка — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Альбинизм — * альбінізм * albinism 1. Мутации типа дефишенси (см.) в хлоропластах растений. 2. Врожденная неспособность к образованию меланина в клетках глаз, кожи и волос, обусловленная недостаточной активностью тирозиназы. У человека наследуется в виде… … Генетика. Энциклопедический словарь

Ссылка на основную публикацию
Хондромаляция надколенника Спорт-Мед
Хондромаляция медиального мыщелка большеберцовой кости Хондромаляция надколенника : что это? Суставы в нашем теле смягчаются тканью — суставным хрящом. По...
Хлоргексидин при ангине применение, как правильно полоскать горло
Хлоргексидин при ангине: инструкция по применению для полоскания горла, преимущества препарата Хлоргексидин при ангине применяется в составе комплексного лечения. Это...
Хлоргексидин при полоскании зубов – новости и статьи Refformat
Как полоскать рот хлоргексидином? При воспалении горла лечащий врач назначает комплексную терапию, в состав которой входят средства для местного применения....
Хондропатия надколенника, Chondropathia patellae Обследование и лечение в Германии CHHG
Вывих надколенника При нестабильности надколенника и привычном вывихе ситуацию можно исправить с помощью операции. Специалисты клиники «Ортон» окажут Вам всю...
Adblock detector