Я даже не знала про эту болезнь, а теперь вынуждена мыть сына отбеливателем

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

  • Причины врожденного ихтиоза
    • Классификация врожденного ихтиоза
  • Симптомы врожденного ихтиоза
  • Диагностика врожденного ихтиоза
  • Лечение врожденного ихтиоза
  • Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза
  • Цены на лечение

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза, 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

  • Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
  • Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
  • Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А, сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита, крапивницы, бронхиальной астмы. В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит, колит, дискинезия желчных путей, гепатоспленомегалия. На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм. В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой — это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия. Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис. Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки. Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Читайте также:  Цитовир-3 цена, Цитовир-3 купить в Москве от 204 руб, инструкция по применению, аналоги, отзывы

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными, кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость. Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты, пневмония, подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности, поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром, в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз, экзема, контактный дерматит, врожденный сифилис и др.), атопический дерматит. Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом. Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога. Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Ихтиоз Арлекина

Что такое ихтиоз Арлекина?

Ихтиоз Арлекина является редким генетическим заболеванием кожи. Новорожденный ребенок покрыт толстыми чешуйчатыми пластинами, которые трескаются и раскалываются. Толстые чешуйчатые пластины могут тянуть и искажать черты лица и могут ограничивать дыхание и прием пищи. За новорожденными с Арлекиновым ихтиозом необходимо немедленно ухаживать в отделении интенсивной терапии новорожденных. Данный тип ихтиоза наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Признаки и симптомы

Кожа младенцев с Арлекиновым ихтиозом покрыты толстыми чешуйчатыми ромбовидными пластинами (см. фото выше). Плотность кожи тянется вокруг глаз и рта, заставляя веки и губы выворачиваться наизнанку, обнажая красную внутреннею оболочку. Грудная клетка и живот младенца могут быть сильно ограничены из-за стянутости кожи, что затрудняет дыхание и питание. Руки и ноги могут быть маленькими, опухшими и частично согнутыми. Уши могут выглядеть деформированными или будто отсутствовать, но в действительности они срослись с головой из-за толстой кожи. У детей, рожденных с ихтиозом Арлекина, также может быть:

  • плоский нос (вдавленный носовой мостик);
  • нарушение слуха;
  • частые респираторные инфекции;
  • снижение подвижности суставов.

Типичны преждевременные роды, в результате чего младенцы подвержены риску осложнений при ранних родах. Эти младенцы также подвержены высокому риску низкой температуры тела, обезвоживания и гипернатриемии (повышенный уровень натрия в крови). Сужение и отёк ротовой полости может препятствовать всасыванию, и младенцам может потребоваться кормление через трубку. Роговицы младенца необходимо смазать и защитить, если веки открываются под давлением стянутой кожи.

Читайте также:  Что делать, если болит живот

Причины

Арлекиновый ихтиозом вызван изменениями (мутациями) в гене ABCA12, который дает инструкции для создания белка, необходимого для нормального развития клеток кожи. Ген ABCA12 играет ключевую роль в транспорте жиров (липидов) в самый поверхностный слой кожи (эпидермис), создавая эффективный кожный барьер. Когда этот ген мутирует, кожный барьер разрушается.

Ихтиоз Арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет носителем патологии, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, зачнут больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ихтиоз Арлекина поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это заболевание затрагивает приблизительно одного из 500 000 человек или около 7 новорожденных ежегодно в Соединенных Штатах. По России информации нет.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующего расстройства могут быть похожи на ихтиоз Арлекина.

  • Пластинчатый ихтиоз — наследственное заболевание кожи, характеризующееся широкими темными пластинчатыми чешуйками, разделенными глубокими трещинами. Пластинчатый ихтиоз может также вызвать покраснение кожи (эритродерма), утолщение кожи на ладонях и подошвах и снижение потоотделения с непереносимостью тепла.

Диагностика

Ихтиоз Арлекина диагностируется при рождении на основании внешнего вида ребенка. Пренатальное тестирование возможно путем тестирования ДНК плода на мутации в гене ABCA12. Кроме того, некоторые признаки ихтиоза Арлекина можно увидеть при ультразвуковом исследовании (УЗИ) во втором триместре и далее.

Стандартные методы лечения

Как только рождается ребенок с ихтиозом Арлекина, в уходе за младенцем принимают участие многопрофильная бригада врачей. Доказано, что это улучшает результаты и уменьшает такие осложнения, как расстройство дыхания, обезвоживание, электролитный дисбаланс, нарушение терморегуляции, системные бактериальные инфекции и трудности с питанием. Считается, что раннее лечение пероральными ретиноидами улучшает результаты. Однако они используются только в тяжелых случаях из-за их известной токсичности и побочных эффектов.

Толстая чешуйчато пластинчатая кожа при ихтиозе типа Арлекина будет постепенно расщепляться и отслаиваться в течение нескольких недель. Для предотвращения инфекции в это время может быть необходимо лечение антибиотиками. Введение перорального ацитретина может ускорить выделение толстых чешуек. Большинству младенцев с Арлекиновым ихтиозом в первые несколько недель жизни потребуется уход один на один.

После отслоения толстых чешуйчатых пластинок кожа остается сухой и покрасневшей и может быть покрыта крупными тонкими чешуйками. Кожные симптомы лечатся с применением смягчающих кожу средств. Это может быть особенно эффективно после купания, пока кожа еще влажная. Многих пациентов с тяжелым ихтиозом отшелушивают вручную, стирая толстую чешуйку специальными отшелушивающими перчатками с шероховатой поверхностью.

Формулы восстановления кожного барьера, содержащие церамиды или холестерин, увлажнители с вазелином или ланолином и мягкие кератолитики (продукты, содержащие альфа-гидроксикислоты или мочевину), могут помочь сохранить кожу увлажненной и эластичной, а также предотвратить растрескивание и образование трещин, которые могут привести к инфекции. Во избежание потери кровообращения может потребоваться удаление поврежденных тканей (санация) с пальцев, если они сжимаются полосками кожи.

Прогноз

Смертность от Арлекинового ихтиоза высока, и во всем мире этот показатель приближается к 50%. Обзор 45 случаев, проведенных доктором Rajpopat и соавторами, выявил 25 выживших (56%) в возрасте от 10 месяцев до 25 лет. Двадцать смертей (44%) произошли с 1-го по 52-й день и были вызваны такой же вероятностью дыхательной недостаточности, как и молниеносный сепсис. Японский опрос 16 пациентов сообщил о выживаемости 81,3% (13 из 16 пациентов). Дыхательная недостаточность, молниеносный сепсис или их комбинация являются наиболее распространенными причинами смерти новорожденных.

Что такое ихтиоз кожи и ихтиоз Арлекина? Причины, симптомы и лечение болезни

Развитие некоторых заболеваний определяется отклонениями в генетическом наборе человека. Среди таких патологий находятся и серьезные кожные недуги – различные типы ихтиозов.

Что такое ихтиоз?

Этим термином именуют целую группу наследственных кожных патологий, для которых характерен сбой в ороговении кожных покровов. Основной симптом всех разновидностей ихтиоза – появление чешуйчатости на теле, схожей с рыбьей чешуей. Ученые пришли к выводу, что причины развития данного заболевания кожи кроются в мутации генов, способной передаваться по наследству. Из-за наличия такой проблемы происходит нарушение полноценного обмена белков, в крови больного начинается скопление аминокислот, что сопровождается сбоем обмена жиров и ростом уровня холестерина. Эти процессы приводят к:

  • Патологическому течению всех обменных процессов.
  • Усилению активности ферментов, которые необходимы для течения окислительных процессов эпидермального дыхания.
  • Изменению терморегуляции.
  • Дальнейшей недостаточности иммунитета на клеточном и гуморальном уровне.
  • Снижению активности эндокринных органов.
  • Нарушению усвояемости различных нутриентов.

Внешнее проявление всех этих изменений – замедленное отторжение ороговевших слоев эпидермиса, которое и приводит к формированию заметных чешуек на коже. Данные образования склеиваются между собой, непросто отцепляются и вызывают довольно ощутимую боль.

Приобретенный ихтиоз

Врачам известны случаи приобретенной болезни ихтиоз, которые провоцируются прочими нарушениями здоровья, и дают о себе знать не в детском возрасте, а в среднем проявляются у людей после двадцати лет. Подобная разновидность кожного недуга может провоцироваться:

  • Патологиями пищеварительных органов.
  • Различными новообразованиями доброкачественного либо злокачественного типа.
  • Тяжелыми системными недугами.
  • Хронической нехваткой разных нутриентов.
  • Продолжительным приемом определенных медикаментов, в частности, никотиновой кислоты, Бутирофенона, Трипаранола и пр.

Устранение причины, вызвавшей приобретенный ихтиоз, позволяет успешно вылечить проблемы с кожей.

Формы недуга

В основном врачи разделяют типы ихтиозов в зависимости от характера изменений эпидермиса. В частности, выделяют:

  • Простой либо вульгарный ихтиоз. Данный недуг впервые дает о себе знать в раннем детстве, для него характерна сильная сухость эпидермиса и формирование на нем визуально заметных сероватых чешуек. В свою очередь, вульгарный ихтиоз делится еще на несколько разновидностей.
  • Иглистый ихтиоз. При данной патологии кожа покрывается игловидными либо шиповидными роговыми образованиями.
  • Линеарный огибающий ихтиоз. Данная разновидность болезни характеризуется возникновением на теле кольцевидных покрасневших участков, около которых находятся розоватые валики кожи, покрытые пластинчатым шелушением.
  • Ламеллярный ихтиоз. Эта врожденный ихтиоз, малыш появляется на свет в желтовато-коричневой пленке.
  • Односторонний ихтиоз. Как понятно из названия, данная болезнь поражает эпидермис лишь с одной половины тела, при этом у больного также диагностируются кисты в почках, деформации суставов и костей.
  • Фолликулярный, известный также под наименованием болезнь Дарье. Данная патология считается довольно редкой, при ее развитии у больного (обычно после 10 лет) формируются покрывающие кожу роговые узелкообразные высыпания и ороговения. Они локализуются в области висков, на лбу, в районе носогубных складок, а еще под волосами и на спине. Возможно появление патологических изменений эпидермиса на прочих участках тела. Данный недуг часто дополняется умственной отсталостью, болезнями эндокринной системы, а также кистами в легких и пр.

  • Х-сцепленный ихтиоз. Врачи обнаруживают данный ихтиоз у новорожденных младенцев мужского пола (однако девочки переносят мутировавший ген). Участки поражений на коже отличаются обширностью и выраженностью, дополняясь зачастую прочими нарушениями здоровья, в частности, умственной отсталостью, крипторхизмом, гипогонадизмом, патологиями скелета и пр.
  • Ихтиоз плода. Данную разновидность болезни также называют ихтиозом Арлекина либо Райкина. Это особенно тяжелый недуг, который формируется еще на этапе внутриутробного развития. Новорожденный при такой патологии появляется на свет в панцире из особенно сухого и толстого эпидермиса с разными пороками развития. Данный врожденный ихтиоз чаще всего становится причиной быстрой и неотвратимой смерти.
  • Эпидермолитический. Это еще один очень тяжелый врожденный ихтиоз. Кроха появляется на свет, покрытый кожей ярко-красной окраски, отторгающейся в ответ на любое касание. Ступни и ладони покрыты толстым и белым эпидермисом.

    Ни один врожденный ихтиоз не поддается полноценному излечению. Если недуг не несет непосредственную угрозу жизни, терапия позволяет лишь несколько смягчить его проявления.

    Простой ихтиоз

    Данная разновидность недуга считается наиболее распространенной. Для нее характерна следующая симптоматика:

    • Первые признаки поражения кожи у детей обычно появляются в период от 1 до 3 лет, возможно более раннее прогрессирование недуга, но не ранее 3 мес. жизни. Вульгарный ихтиоз одинаково может развиваться у малышей разного пола.
    • Родители могут обратить внимание на пересыхание кожи ребенка, возникновение шершавости.
    • Пораженные участки со временем утолщаются. На них формируются обильные чешуйки белого либо серо-черного цвета, которые плотно касаются друг друга.
    • Диаметр чешуек и их вид может несколько отличаться, в зависимости от типа чешуйчатости врачи выделяют несколько разновидностей болезни, в частности, буллезную, блестящую, черную либо змеевидную и пр.
    • Количество и площадь пораженных участков эпидермиса при ихтиозе также отличается.
    • Чешуйчатые изменения находятся на лице, в особенности на лбу и в районе щек, также страдает кожа на ногах либо руках (с наружной стороны) и нижней части спины. Возможно появление участков ороговения на щиколотках и лодыжках. В области кожных складок эпидермис практически всегда остается нормальным. Кожа голеностопа и рук может напоминать терку.
    • Из-за наслоения чешуек нарушается деятельность сальных желез, однако кожа не воспаляется.

  • Много чешуек всегда появляется на губах, также заметно шелушится кожа ладоней. Вульгарный ихтиоз не приводит напрямую к изменению волос и ногтей, однако изменения эпидермиса могут приводить к выпадению, ломкости и истончению волос.
  • Для болезни характерно быстрое развитие кариеса.
  • Прочие симптомы нарушения самочувствия присоединяются только при наличии существенных кожных изменений. Возможно отставание в весе либо росте, неполноценное умственное развитие. Патология приводит к общему снижению иммунитета и, соответственно, способствует присоединению всевозможных недугов (воспалений легких, отитов, псориаза, гнойных кожных поражений и пр.).
  • Максимальная выраженность негативной симптоматики фиксируется примерно в десять лет. Со временем вульгарный ихтиоз может стихать.

    Диагностировать ихтиоз у ребенка несложно. Врач проводит визуальный осмотр пациента и берет кожу на анализ.

    Лечение ихтиоза кожи

    Генетические разновидности ихтиоза вылечить невозможно, а коррекция приобретенных патологий заключается в устранении первопричины их возникновения. Симптоматическая терапия направлена на улучшение жизни больного. Как лечить ихтиоз в каждом конкретном случае решает специалист-дерматолог. В частности, пациентам с ихтиозом показан:

    • Прием витаминных препаратов, особенно провитамина А, аскорбиновой кислоты, токоферола, а также витаминов из группы В.
    • Потребление никотиновой кислоты.
    • Введение гормональных медикаментов (при наличии соответствующих показаний).
    • Прием минеральных добавок, в составе которых есть калий, железо, а еще фитин.
    • Применение медикаментов с алоэ.
    • Потребление иммуномодуляторов.
    • Выполнение вливаний плазмы и инъекций гамма-глобулина.
    • Антибактериальная терапия (если присоединяется инфекция).
    • Капли с ретинолом в виде раствора (для терапии выворота век).

    Особенно важную роль играет местное лечение огрубевшей кожи в домашних условиях, она нуждается в максимально бережном уходе. Врачи обычно рекомендуют:

    • Применять исключительно специальные моющие составы (гель для душа, шампунь).
    • Систематически наносить липотропные средства, имеющие в своем составе липамид, а еще витамин U.
    • Принимать курсово ванны с добавлением целебных трав, к примеру, ромашки либо шалфея. Лечить ихтиоз кожи помогают солевые ванны и аналогичные лечебные процедуры с крахмалом.
    • Использовать гипоаллергенные кремовые средства с провитамином А либо Аэвитом. Взрослым пациентам часто назначают средства, имеющие в своем составе мочевину, винилин либо хлористый натрий.
    • Периодически проходить курсы грязелечения, ультрафиолетового облучения.

    Методики терапии позволяют уменьшить проявления болезни и снизить выраженность дискомфорта. Ихтиоз кожи требует постоянного лечения, которое должно стать привычным образом жизни для больного.

    Ихтиоз Арлекина

    Опасность данного синдрома состоит в том, что он несет непосредственную угрозу жизни. Излечить его невозможно. Дети, у которых развивается ихтиоз Арлекина, часто погибают в первые сутки жизни, а иногда уже могут появляться на свет нежизнеспособными. У них наблюдается:

    • Наличие на коже жесткой толстой оболочки, схожей с панцирем. Это основной признак патологии. Если присмотреться, оболочка имеет в своем составе роговые щитки ромбовидной формы. Толщина такого покрытия может достигать одного сантиметра, а окраска кажется серой. В участках смыкания щитков видны кровоточащие борозды.
    • Из-за высокой плотности чешуек лицо и туловище новорожденного деформируется. Ихтиоз Арлекина вызывает ненормальную «улыбку», может затруднять дыхание и делает все отверстия на лице неправильными.
    • Уши больного являются недоразвитыми, а веки – вывернутыми наружу.
    • Нос кажется сплющенным.
    • Конечности могут быть сплющенными и частично согнутыми из-за плотности ороговевшего панциря.
    • Волосы могут отсутствовать, равно как и ногти.

    Возможно наличие прочих генетических дефектов и пороков развития. Ихтиоз Арлекина делает ребенка инвалидом, если тому удается выжить. Но к счастью, медики могут диагностировать наличие данного недуга у плода еще на 4–5 месяце вынашивания. И подобный врожденный ихтиоз является показанием для аборта, однако решение о возможном прерывании беременности принимает лишь женщина.

    Чаще всего ихтиоз Арлекина приводит к летальному исходу по причине наличия пороков, несовместимых с жизнью.

    Также смерть может произойти из-за нарушений дыхания и заражения крови, которое при данной патологии считается очень вероятным.

  • Ссылка на основную публикацию
    Эхиностоматидоз, эхиностоматидозы — возбудитель восприимчивость распространение инкубационный скрыты
    ЭХИНОСТОМАТИДОЗЫ Рис. 1. Echinostoma revolutum. Рис. 1. Echinostoma revolutum :1 — головной конец;2 — общий вид;3 — яйцо. эхиностоматидо́зы (Echinostomatidoses),...
    Эстетическая клиника на Промышленной, отзывы и фото эстетических косметологий Краснодара, телефоны и
    Эстетическая клиника краснодар промышленная 19 u0412 u043au043eu0441u043cu0435u0442u043eu043bu043eu0433u0438u0447u0435u0441u043au0443u044e u043au043bu0438u043du0438u043au0443 u0442u0440u0435u0431u0443u0435u0442u0441u044f u0430u0434u043cu0438u043du0438u0441u0442u0440u0430u0442u043eu0440, u043eu043fu0440u044fu0442u043du043eu0441u0442u044c, u0443u043bu044bu0431u0447u0438u0432u043eu0441u0442u044c, u0434u043eu0431u0440u043eu0436u0435u043bu0430u0442u0435u043bu044cu043du043eu0441u0442u044c, u0436u0435u043bu0430u043du0438u0435 u0440u0430u0431u043eu0442u0430u0442u044c! u0423u043cu0435u043du0438u0435 u043fu043eu043bu044cu0437u043eu0432u0430u0442u044cu0441u044f u0418u043du0441u0442u0430u0433u0440u0430u043cu043c, WhatsApp. u0413u0440u0430u0444u0438u043a...
    Эстроген при беременности на ранних сроках
    Как влияет гормон эстроген на организм беременной? Здравствуйте, девочки! Сегодня нашей темой для разговора будет гормон эстроген, которому мы обязаны...
    Эхогенность — полная расшифровка снимков УЗИ
    Эхогенность органов и причины ее повышения Ультразвуковой метод обследования широко используется в диагностике большинства соматических заболеваний. Постоянный прогресс этой области...
    Adblock detector